布魯姆綜合癥（Bloom’s syndrome）也是一種表現為基因組不穩定性的類似于范可尼貧血癥的遺傳性綜合癥，是屬于一種較罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。這類病人通常在年幼時發病，在檢查染色體時常見斷裂和重新排列，還常伴有多發性的先天畸形。BLM基因的突變是導致布魯姆綜合癥發病的主要原因，BLM是屬于RecQ家族的解旋酶。當DNA發生雙鏈斷裂時，BLM解旋酶復合物能夠被迅速的招募到DNA損傷誘導位點（DNA damage-induced foci），進而能夠促進同源重組的重要修復中間產物dHJ（double Holliday Junction）結構的解開生成沒有發生遺傳物質交換的精確同源重組修復產物（Non-crossover product）。相應的，在BLM缺失的布魯姆綜合癥病人細胞中，由于同源重組修復的中間產物dHJ結構只能通過核酸內切酶GEN1等的切割從而生成發生遺傳物質交換的錯誤同源重組修復產物（Crossover product）,導致同源姐妹染色單體重排（Sister Chromatid Exchange, SCE）頻率的升高。因而患布魯姆綜合癥的病人也因為基因組的不穩定性在年幼時期大量高發各種惡性腫瘤。

     經過多年的研究，雖然我們知道BLM解旋酶可以協同同源重組修復起始蛋白RAD51重組酶一起確保同源重組的起始以及修復產物的高保真性，然而其具體的協同作用分子機制并不清楚。我們利用本實驗室成熟的TAP（Tandem Affinity Purification）蛋白純化系統純化了BLM解旋酶復合物并進行蛋白質譜測序，發現一個新的蛋白KIAA0146也存在于BLM蛋白復合物中。實驗結果表明KIAA0146可能作為一個重要的支架蛋白整合以RAD51為中心的同源重組修復起始以及以BLM為中心的高保真性修復產物獲得過程，確保了在DNA雙鏈斷裂損傷發生后的正確修復。同時根據以上實驗結果，我們把新基因KIAA0146命名為SPIDR （Scaffolding Protein Involved in DNA Repair），相關研究結果發表于2013年的美國科學院院刊《PNAS》。